Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

  • Aamir shah
  • Shumyla Jabeen
  • Omair Ashraf Shah Sheri kashmir institute of medical sciences
  • Feroze Shaheen
  • Tariq Gojwari
##plugins.pubIds.doi.readerDisplayName##: https://doi.org/10.33883/jms.v25i2.1189

Abstrakt

A 2 month old male infant presented with poor feeding, vomiting, poor weight gain, and increasing lethargy after birth. Laboratory testing revealed metabolic acidosis. The serum tandem mass spectrometry amino acid profile showed elevated plasma levels of BCAAs (leucine, isoleucine, and valine). MRI showed restricted diffusion involving the corticospinal tracts, internal capsule, thalami, globus palladi and brainstem.

##plugins.generic.usageStats.downloads##

##plugins.generic.usageStats.noStats##
Opublikowane
2022-05-26
Jak cytować
1.
shah A, Jabeen S, Shah O, Shaheen F, Gojwari T. Maple Syrup Urine Disease (MSUD). jms [Internet]. 26 maj 2022 [cytowane 31 październik 2026];25(2):39. Dostępne na: http://kcv.jmsskims.org/index.php/jms/article/view/1189
Numer
Tom 25 Nr 2 (2022): Apr-June
Dział
Clinical Images
Creative Commons License

Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0 Międzynarodowe.

Inne teksty tego samego autora

1 2 > >>